Một người ba mươi lăm tuổi, không thừa cân, ăn uống điều độ, tập thể dục đều, đi khám sức khoẻ và nhận kết quả LDL cao gấp nhiều lần mức bình thường. Anh ta được khuyên ăn kiêng, và sáu tháng sau con số gần như không đổi.
Đây là bức tranh điển hình của một tình trạng có tên là tăng cholesterol máu gia đình, và nó không hiếm như người ta tưởng.
Cơ chế
Bình thường, tế bào có các thụ thể trên bề mặt để bắt và đưa LDL từ máu vào trong. Ở người mang đột biến gây bệnh này, các thụ thể đó thiếu hoặc hoạt động kém.
Kết quả: LDL lưu lại trong máu lâu hơn và ở nồng độ cao hơn nhiều, ngay từ khi còn nhỏ.
Điều này giải thích vì sao ăn kiêng ít tác dụng: vấn đề không nằm ở lượng cholesterol ăn vào mà ở khả năng dọn dẹp của cơ thể.
Vì sao phải phát hiện sớm
Mạch máu của người mang tình trạng này tiếp xúc với nồng độ LDL rất cao từ những năm đầu đời. Tổng lượng phơi nhiễm tích luỹ theo thời gian, nên biến cố tim mạch có thể xảy ra ở tuổi còn rất trẻ so với dân số chung.
Ngược lại, bắt đầu điều trị sớm làm giảm đáng kể nguy cơ đó. Đây là một trong những tình huống mà thời điểm bắt đầu quan trọng ngang với bản thân việc điều trị.
Dấu hiệu gợi ý
- LDL rất cao ở người trẻ, không giải thích được bằng lối sống, không cải thiện nhiều dù ăn uống lành mạnh.
- Tiền sử gia đình: người thân trực hệ bị nhồi máu cơ tim, đột quỵ hoặc đặt stent ở tuổi trẻ; hoặc có người trong nhà cũng mỡ máu rất cao.
- U vàng ở gân — các khối chắc ở gân gót hoặc gân mu bàn tay.
- U vàng quanh mi mắt — các mảng vàng nhạt ở mí mắt, nhất là khi xuất hiện ở người trẻ.
- Vòng trắng quanh giác mạc ở người dưới bốn lăm tuổi.
Không phải ai cũng có dấu hiệu thực thể, nên tiền sử gia đình và con số LDL là hai yếu tố quan trọng nhất.
Chẩn đoán
Dựa trên tổ hợp: mức LDL, tiền sử gia đình, dấu hiệu thực thể. Có các bộ tiêu chuẩn lâm sàng được dùng phổ biến.
Xét nghiệm gen xác định đột biến giúp khẳng định và đặc biệt hữu ích cho việc tầm soát người thân, nhưng chẩn đoán lâm sàng đã đủ để bắt đầu điều trị.
Điều trị
- Statin liều cao là nền tảng, thường bắt đầu sớm hơn và tích cực hơn so với người có LDL cao thông thường.
- Phối hợp thêm thuốc khác cơ chế khi statin đơn độc chưa đạt mục tiêu.
- Các nhóm thuốc mới hơn cho trường hợp nặng hoặc không đạt mục tiêu với phác đồ thông thường.
- Kiểm soát mọi yếu tố nguy cơ khác rất nghiêm ngặt: không hút thuốc, huyết áp, cân nặng, vận động.
Mục tiêu LDL ở nhóm này thấp hơn đáng kể so với người bình thường, vì nguy cơ nền đã cao.
Phần quan trọng nhất: tầm soát gia đình
Đây là bệnh di truyền trội, nghĩa là mỗi người con của người mang có xác suất cao cùng mang.
Khi một người được chẩn đoán, việc xét nghiệm mỡ máu cho cha mẹ, anh chị em và con cái là bước tiếp theo. Đây là xét nghiệm đơn giản và rẻ, nhưng có thể phát hiện nhiều người trong cùng một gia đình — trong đó có những người còn trẻ, còn đủ thời gian để can thiệp trước khi mạch máu tổn thương.
Một cuộc trò chuyện với người thân và một lần đi xét nghiệm chung có giá trị hơn nhiều so với việc một người tự điều trị trong im lặng.
Nếu đang ở trong tình huống này
Ba việc nên làm: hỏi bác sĩ về khả năng đây là tăng cholesterol máu gia đình, vẽ lại cây phả hệ ghi rõ ai trong họ có biến cố tim mạch và ở tuổi nào, và đề nghị người thân trực hệ đi xét nghiệm mỡ máu.
Ba việc đó không tốn kém, và chúng thường thay đổi cách cả một gia đình được chăm sóc.
Câu hỏi thường gặp
Làm sao nghi ngờ mình thuộc nhóm này?
Ba dấu hiệu gợi ý: LDL rất cao ngay từ khi còn trẻ và không cải thiện nhiều dù ăn uống lành mạnh; có người thân trực hệ bị nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ ở tuổi còn trẻ; và các dấu hiệu thực thể như u vàng ở gân gót hoặc mu bàn tay, vòng trắng quanh giác mạc ở người trẻ.
Ăn kiêng có giúp được không?
Có ích nhưng không đủ. Vấn đề ở nhóm này nằm ở khả năng thu nhận LDL của tế bào chứ không ở lượng cholesterol ăn vào, nên chế độ ăn chỉ hạ được một phần nhỏ. Điều trị bằng thuốc thường là cần thiết, và bắt đầu sớm là yếu tố quyết định.
Phát hiện rồi thì người nhà có cần khám không?
Có, và đây là điểm quan trọng nhất. Đây là bệnh di truyền trội, nghĩa là người thân trực hệ có khả năng cao cùng mang. Việc xét nghiệm mỡ máu cho anh chị em, cha mẹ và con cái là việc đơn giản, rẻ, và có thể phát hiện sớm nhiều người trong một gia đình.
Trẻ em có xét nghiệm được không?
Có, và trong gia đình đã xác định có người mang thì việc xét nghiệm cho trẻ được khuyến cáo từ khá sớm. Phát hiện sớm cho phép theo dõi và bắt đầu can thiệp vào thời điểm phù hợp, thay vì đợi tới khi mạch máu đã tổn thương nhiều năm.